Adermatoglifia: E' una mutazione genetica a causare la malattia che fa nascere senza impronte digitali

Identificata una mutazione genetica alla base di una condizione estremamente rara, chiamata adermatoglifia, che fa nascere senza impronte digitali.

La ricerca, pubblicata sull''American Journal of Human Genetics', non solo fornisce informazioni preziose sull'origine genetica dell'adermatoglifia e sulla formazione delle impronte digitali, ma sottolinea anche l'utilita' di rare mutazioni come strumento per indagare aspetti sconosciuti della nostra biologia.

La pelle umana presenta pieghe caratteristiche sulle dita, il palmo delle mani e la pianta dei piedi.

Quelle delle dita vengono spesso utilizzate come mezzo per stabilire l'identita' di una persona.

"Sappiamo che le impronte digitali sono completamente formate da 24 settimane dopo la fecondazione e non subiscono alcuna modifica per tutta la vita" spiega l'autore senior dello studio, Eli Sprecher del Tel Aviv Sourasky Medical Center in Israele.

"Tuttavia - evidenzia - i fattori alla base della formazione e il modo in cui le impronte digitali si sviluppano a livello embrionale sono in gran parte sconosciuti".

Per capire meglio la genetica della formazione delle impronte digitali, Sprecher e i suoi colleghi hanno studiato una famiglia svizzera in cui tutti alcuni membri presentavano adermatoglifia.

Utilizzando una sofisticata analisi genetica dei familiari affetti e non, i ricercatori hanno scoperto che una mutazione nel gene Smarcad1 causa la malattia. "La nostra scoperta - assicura lo scienziato - potrebbe anche avere un impatto sulla comprensione di malattie che non colpiscono solo la pelle".

fonte Adnkronos